核酸とタンパク質合成 - セッション 4

転写リボ核酸。遺伝子変異。点突然変異。サイレントミューテーション。ミスセンス変異。鎌状赤血球貧血。ナンセンス突然変異。フレームシフト変異。逆位突然変異。

tRNAがprotein synthesisに関与していることはすでに研究されています。 tRNA 分子の構造を理解して、その機能についてさらに理解を深めましょう。 tRNA 分子はクローバーの葉のような二次構造を持っています。これは、分子の異なる領域にある相補的な塩基対間に水素結合が形成されるためです。クローバーの葉のようなこの tRNA の構造には多くの領域があります。

アンチコドンループは tRNA 分子の重要な部分です。アンチコドンと呼ばれる 3 つのヌクレオチド配列が含まれています。アンチコドンは、 mRNA上の特定のコドンに相補的です。アンチコドンは、翻訳プロセス中に対応するコドンを認識して結合する上で重要な役割を果たします。翻訳中にアミノ酸が tRNA のどの部位に結合するかご存知ですか?。

tRNA 分子の 3 末端には、特定のアミノ酸が結合する部位があります。このアミノ酸結合部位はアクセプターステムと呼ばれます。 tRNA に結合するアミノ酸は、アンチコドン配列に特有です。これにより、翻訳中に正しいアミノ酸が成長中のprotein鎖に組み込まれることが保証されます。 tRNA 分子には、特定の位置に修飾されたnucleotidesが含まれることがよくあります。これらの修飾は、tRNA 分子の安定性と適切な折り畳みに貢献します。

遺伝子変異とは、生物のゲノムのDNA配列に生じる永久的な変化または変化のことです。これらの突然変異は、単一のnucleotide、 DNAの一部、または時には染色体全体に影響を及ぼすことがあります。遺伝子変異は自然発生的に発生する場合もあれば、放射線、化学物質、特定のウイルスへの曝露など、さまざまな外部要因によって引き起こされる場合もあります。これらは親から受け継がれたり、 DNA の複製や修復の過程で発生したりすることもあります。

遺伝子変異は、 DNA配列に対する特定の影響に基づいて、さまざまなタイプに分類できます。点突然変異は、 DNA配列内の単一のnucleotideの変化を伴う遺伝子突然変異の一種です。点突然変異によりgenetic codeが変化し、proteinの構造と機能に影響を及ぼす可能性があります。

サイレント突然変異は、proteinのアミノ酸配列を変化させない点突然変異の一種です。サイレント突然変異は、genetic codeの縮重により、変化したnucleotideが再び同じアミノ酸をコードする場合に発生します。言い換えれば、サイレント変異はprotein配列の変化をもたらさない。例えば、コドンの3番目のnucleotideを変更すると GAAに GAGサイレント突然変異を引き起こすことになります。これは、 GAAそして GAGグルタミン酸のコードです。その結果、生成されるproteinは同じままになります.

ミスセンス変異は、protein配列内の 1 つのアミノ酸が別のアミノ酸に置き換わる点変異の一種です。代替とは交換を意味します。ミスセンス変異は、変化したnucleotideによってコドンが変化する場合に発生します。その結果、異なるアミノ酸がproteinに組み込まれます。例えば、コドンの変化 GGCグリシンをコードする AGCセリンをコードする遺伝子はミスセンス変異です。この変化はproteinの構造と機能に影響を及ぼし、さまざまな結果をもたらす可能性があります。

鎌状赤血球貧血症はミスセンス変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。鎌状赤血球貧血は主にベータグロビン遺伝子の単一nucleotide置換によって引き起こされます。ベータグロビン遺伝子は、ヘモグロビンのサブユニットの 1 つを生成する役割を担っています。この突然変異は、ベータグロビン遺伝子の6番目のコドンの変化を伴い、アデニンがチミンに置き換えられます。この変化により、ヘモグロビンproteinの対応する位置でアミノ酸グルタミン酸がバリンに置換されます。

このミスセンス変異の結果、異常なヘモグロビンは重合する傾向があります。脱酸素化されると長くて硬い鎖を形成します。これらの鎖により、赤血球は変形し、鎌のような形状になります。鎌状の赤血球は柔軟性が低く、血管を塞ぐ可能性があります。

ナンセンス変異は、 DNA配列に未熟な終止コドンを導入する点変異の一種です。その結果、機能しないproteinが生成されます。ナンセンス変異は、変化したnucleotideがアミノ酸をコードするコドンの代わりに終止コドンを作成するときに発生します。この未熟な終止コドンにより、protein synthesisが停止します。その結果、より短く、多くの場合機能しないproteinが生成されます。例えば、コドンを変更すると TACチロシンをコードする TAGこれは終止コドンであり、機能しないproteinの生成につながります。

フレームシフト変異は、 DNA配列にnucleotidesが挿入されたり、DNA 配列からヌクレオチドが削除されたりするときに発生する遺伝子変異の一種です。その結果、読み取りフレームがシフトします。この変化により、protein synthesis中にgenetic codeが解釈される方法が変わります。フレームシフト変異により、機能しないproteinsが生成されます。

挿入は、 DNA配列に 1 つ以上のnucleotidesが追加されるフレームシフト変異の一種です。挿入により読み取りフレームがシフトします。挿入されたnucleotideは、挿入部位のcodonsの置換を引き起こします。挿入により、下流の読み取りフレームが変更されます。その結果、完全に異なるアミノ酸配列が生成されます。結果として得られるproteinは機能しないか、機能が大幅に変化している可能性があります。

欠失は、 DNA配列から 1 つ以上のnucleotidesが削除されたときに発生するフレームシフト変異の一種です。削除によって読み取りフレームもシフトします。これは、欠落したnucleotidesが、欠失部位の下流のcodonsに混乱を引き起こすためです。このフレームシフト変異により、正しい読み取りフレームが破壊されます。その結果、機能しないprotein、または機能が変化したproteinが生成されます。

フレームシフト変異は、 DNA配列の読み取りフレーム全体を変更するため、結果として得られるproteinに大きな影響を与えます。 nucleotidesの挿入または削除により、codonsの正しいグループ化が崩れます。その結果、protein synthesisが正しく行われなくなります。フレームシフト変異は、その破壊的な性質により、他の種類の変異に比べてより深刻な結果をもたらすことがよくあります。

逆位変異は、染色体の一部が逆転または再配置される遺伝子変異の一種です。逆位変異は、染色体内のセグメントが壊れて逆方向に再挿入されるときに発生します。例えば、順序を逆にすると ABC結果として CBA。

植物における輸送 - セッション 1

核酸とタンパク質合成 - セッション 4

転写リボ核酸。 遺伝子変異。 点突然変異。 サイレントミューテーション。 ミスセンス変異。 鎌状赤血球貧血。 ナンセンス突然変異。 フレームシフト変異。 逆位突然変異。

転写リボ核酸。遺伝子変異。点突然変異。サイレントミューテーション。ミスセンス変異。鎌状赤血球貧血。ナンセンス突然変異。フレームシフト変異。逆位突然変異。