न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन संश्लेषण - सत्र 4

हम पहले ही अध्ययन कर चुके हैं कि tRNA protein synthesis में शामिल है। आइए अब हम tRNA अणु की संरचना को समझें ताकि इसकी कार्यप्रणाली को बेहतर ढंग से समझा जा सके। टीआरएनए अणुओं की द्वितीयक संरचना क्लोवरलीफ़ जैसी दिखती है। ऐसा अणु के विभिन्न क्षेत्रों में पूरक आधार-युग्मों के बीच हाइड्रोजन बंधों के निर्माण के कारण होता है। क्लोवरलीफ़ की तरह दिखने वाली टीआरएनए की इस संरचना में कई क्षेत्र होते हैं।

एन्टीकोडॉन लूप tRNA अणु का एक महत्वपूर्ण भाग है। इसमें तीन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होता है जिसे एंटीकोडॉन के नाम से जाना जाता है। एन्टीकोडॉन mRNA पर एक विशिष्ट कोडॉन का पूरक होता है। अनुवाद प्रक्रिया के दौरान संबंधित कोडॉन को पहचानने और उससे जुड़ने में एंटीकोडन महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। क्या आप जानते हैं कि अनुवाद के दौरान tRNA में अमीनो अम्ल किस स्थान पर बंधता है?।

टीआरएनए अणु के तीन छोर पर एक स्थान होता है जहां एक विशिष्ट अमीनो एसिड जुड़ा होता है। इस अमीनो एसिड संलग्नक स्थल को स्वीकर्ता स्टेम कहा जाता है। टीआरएनए से जुड़ने वाला अमीनो एसिड एंटीकोडॉन अनुक्रम के लिए विशिष्ट होता है। इससे यह सुनिश्चित होता है कि अनुवाद के दौरान बढ़ती protein श्रृंखला में सही अमीनो एसिड शामिल हो जाए। टीआरएनए अणुओं में अक्सर विशिष्ट स्थानों पर संशोधित nucleotides होते हैं। ये संशोधन tRNA अणु की स्थिरता और उचित तह में योगदान देते हैं।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन स्थायी परिवर्तन या बदलाव हैं जो किसी जीव के जीनोम के DNA अनुक्रम में होते हैं। इन उत्परिवर्तनों में एकल nucleotide, DNA का एक खंड या कभी-कभी संपूर्ण गुणसूत्र शामिल हो सकते हैं। आनुवंशिक उत्परिवर्तन स्वतः उत्पन्न हो सकते हैं या विभिन्न बाह्य कारकों, जैसे विकिरण, रसायन या विशेष वायरस के संपर्क में आने के कारण हो सकते हैं। ये माता-पिता से विरासत में भी मिल सकते हैं या DNA प्रतिकृति या मरम्मत प्रक्रियाओं के दौरान उत्पन्न हो सकते हैं।

आनुवंशिक उत्परिवर्तनों को DNA अनुक्रम पर उनके विशिष्ट प्रभाव के आधार पर विभिन्न प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है। बिंदु उत्परिवर्तन एक प्रकार का आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसमें DNA अनुक्रम के भीतर एकल nucleotide का परिवर्तन शामिल होता है। बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप genetic code में परिवर्तन हो सकता है और तत्पश्चात protein संरचना और कार्य पर प्रभाव पड़ सकता है।

मौन उत्परिवर्तन एक प्रकार का बिंदु उत्परिवर्तन है जो protein के अमीनो एसिड अनुक्रम को परिवर्तित नहीं करता है। मूक उत्परिवर्तन तब होता है जब परिवर्तित nucleotide genetic code की विकृति के कारण पुनः उसी अमीनो एसिड के लिए कोड करता है। दूसरे शब्दों में, मौन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप protein अनुक्रम में कोई परिवर्तन नहीं होता है। उदाहरण के लिए, कोडॉन में तीसरे nucleotide को बदलना GAAको GAGइसका परिणाम मूक उत्परिवर्तन होगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि दोनों GAAऔर GAGग्लूटामेट के लिए कोड हैं। परिणामस्वरूप, उत्पादित protein समान रहता है,

मिसेंस उत्परिवर्तन एक प्रकार का बिंदु उत्परिवर्तन है जिसके परिणामस्वरूप protein अनुक्रम में एक अमीनो एसिड के स्थान पर दूसरे अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन हो जाता है। प्रतिस्थापन का अर्थ है प्रतिस्थापन। मिसेंस उत्परिवर्तन तब होता है जब परिवर्तित nucleotide कोडॉन को परिवर्तित कर देता है। इसके परिणामस्वरूप protein में एक अलग अमीनो एसिड शामिल हो जाता है। उदाहरण के लिए, कोडॉन का बदलना GGCजो ग्लाइसिन के लिए कोड करता है, AGCजो सेरीन के लिए कोड करता है, एक मिसेंस उत्परिवर्तन है। यह परिवर्तन protein की संरचना और कार्य को प्रभावित कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न परिणाम हो सकते हैं।

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो मिसेंस म्यूटेशन के कारण होता है। सिकल सेल एनीमिया मुख्यतः बीटा ग्लोबिन जीन में एकल nucleotide प्रतिस्थापन के कारण होता है। बीटा ग्लोबिन जीन हीमोग्लोबिन की एक उप इकाई के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। इस उत्परिवर्तन में बीटा ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में परिवर्तन होता है, जहां एडेनिन का स्थान थाइमिन ले लेता है। इस परिवर्तन के परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन protein के संगत स्थान पर एमिनो एसिड ग्लूटामेट की जगह वैलीन आ जाता है।

इस मिसेंस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, असामान्य हीमोग्लोबिन बहुलकीकृत हो जाता है। ऑक्सीजन विहीन होने पर यह लंबी, कठोर श्रृंखलाएं बनाता है। इन श्रृंखलाओं के कारण लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं और दरांती का आकार ले लेती हैं। दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं कम लचीली होती हैं और रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध कर सकती हैं।

नॉनसेंस उत्परिवर्तन एक प्रकार का बिंदु उत्परिवर्तन है जो DNA अनुक्रम में समयपूर्व स्टॉप कोडॉन का प्रवेश कराता है। इसके परिणामस्वरूप एक गैर-कार्यात्मक protein का उत्पादन होता है। निरर्थक उत्परिवर्तन तब होता है जब परिवर्तित nucleotide अमीनो एसिड के लिए कोड करने वाले कोडॉन के स्थान पर स्टॉप कोडॉन बनाता है। इस समयपूर्व स्टॉप कोडॉन के परिणामस्वरूप protein synthesis की समाप्ति हो जाती है। परिणामस्वरूप, छोटा और अक्सर गैर-कार्यात्मक protein उत्पन्न होता है। उदाहरण के लिए, कोडॉन बदलना TACजो टायरोसिन के लिए कोड करता है, TAGजो एक स्टॉप कोडॉन है, जिसके परिणामस्वरूप गैर कार्यात्मक protein का उत्पादन होता है।

फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन एक प्रकार का आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो तब होता है जब DNA अनुक्रम में nucleotides डाले या हटाए जाते हैं। इसके परिणामस्वरूप पढ़ने के ढांचे में बदलाव आता है। यह बदलाव protein synthesis के दौरान genetic code की व्याख्या करने के तरीके को बदल देता है। फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप गैर-कार्यात्मक proteins का उत्पादन होता है।

सम्मिलन एक प्रकार का फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन है जिसमें DNA अनुक्रम में एक या एक से अधिक nucleotides को शामिल किया जाता है। प्रविष्टियाँ पठन फ़्रेम को स्थानांतरित कर देती हैं। प्रविष्ट nucleotide प्रविष्ट स्थल के codons में विस्थापन का कारण बनता है। सम्मिलन डाउनस्ट्रीम में पठन फ़्रेम को परिवर्तित करता है। इसके परिणामस्वरूप अमीनो एसिड का अनुक्रम पूरी तरह से भिन्न हो जाता है। परिणामस्वरूप बनने वाला protein अक्रियाशील हो सकता है या उसका कार्य गंभीर रूप से परिवर्तित हो सकता है।

विलोपन एक प्रकार का फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन है जो तब होता है जब DNA अनुक्रम से एक या अधिक nucleotides हटा दिए जाते हैं। विलोपन से पठन फ़्रेम भी स्थानांतरित हो जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि लुप्त nucleotides विलोपन स्थल के नीचे के codons में व्यवधान उत्पन्न करते हैं। यह फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन सही रीडिंग फ्रेम को बाधित करता है। परिणामस्वरूप गैर-कार्यात्मक protein या परिवर्तित कार्य वाला protein उत्पन्न होता है।

फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन का परिणामी protein पर बहुत अधिक प्रभाव पड़ता है, क्योंकि वे DNA अनुक्रम के संपूर्ण रीडिंग फ्रेम को बदल देते हैं। nucleotides का सम्मिलन या विलोपन codons के सही समूहन को बाधित करता है। इसके परिणामस्वरूप गलत protein synthesis होता है। फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन अपनी विघटनकारी प्रकृति के कारण अक्सर अन्य प्रकार के उत्परिवर्तनों की तुलना में अधिक गंभीर परिणाम उत्पन्न करते हैं।

व्युत्क्रम उत्परिवर्तन एक प्रकार का आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसमें गुणसूत्र के एक खंड का उत्क्रमण या पुनर्व्यवस्था शामिल होती है। व्युत्क्रम उत्परिवर्तन तब होता है जब गुणसूत्र के भीतर एक खंड टूट जाता है और विपरीत दिशा में पुनः स्थापित हो जाता है। उदाहरण के लिए, अनुक्रम को उलटना ABCपरिणाम होगा CBA।