Acides nucléiques et synthèse des protéines - Session 4

Nous avons déjà étudié que l’ARNt est impliqué dans la protein synthesis. Comprenons maintenant la structure de la molécule d’ARNt pour mieux comprendre son fonctionnement. Les molécules d’ARNt ont une structure secondaire qui ressemble à une feuille de trèfle. Cela est dû à la formation de liaisons hydrogène entre des paires de bases complémentaires dans différentes régions de la molécule. Cette structure d’ARNt qui ressemble à une feuille de trèfle comporte de nombreuses régions.

La boucle anticodon est une partie cruciale de la molécule d’ARNt. Il contient une séquence de trois nucléotides connue sous le nom d'anticodon. L'anticodon est complémentaire d'un codon spécifique sur l' mRNA. L'anticodon joue un rôle essentiel dans la reconnaissance et la liaison au codon correspondant pendant le processus de traduction. Savez-vous à quel site l’acide aminé se lie dans l’ARNt lors de la traduction ?.

À l’extrémité triple de la molécule d’ARNt, il y a un site où un acide aminé spécifique est attaché. Ce site de fixation d’acide aminé est appelé tige acceptrice. L’acide aminé qui se lie à l’ARNt est spécifique à la séquence de l’anticodon. Cela garantit que l’acide aminé correct est incorporé dans la chaîne protein en croissance pendant la traduction. Les molécules d’ARNt contiennent souvent des nucleotides modifiés à des positions spécifiques. Ces modifications contribuent à la stabilité et au bon repliement de la molécule d’ARNt.

Les mutations génétiques sont des altérations ou des changements permanents qui se produisent dans la séquence DNA du génome d'un organisme. Ces mutations peuvent concerner un seul nucleotide, un segment d’ DNA ou parfois des chromosomes entiers. Les mutations génétiques peuvent survenir spontanément ou être causées par divers facteurs externes tels que l’exposition aux radiations, aux produits chimiques ou à certains virus. Ils peuvent également être hérités des parents ou survenir lors de processus de réplication ou de réparation de DNA.

Les mutations génétiques peuvent être classées en différents types en fonction de leurs effets spécifiques sur la séquence DNA. La mutation ponctuelle est un type de mutation génétique qui implique la modification d'un seul nucleotide dans la séquence DNA. Les mutations ponctuelles peuvent entraîner des modifications du genetic code et des effets ultérieurs sur la structure et la fonction des protein.

La mutation silencieuse est un type de mutation ponctuelle qui ne modifie pas la séquence d’acides aminés de la protein. Les mutations silencieuses se produisent lorsque le nucleotide modifié code à nouveau pour le même acide aminé en raison de la dégénérescence du genetic code. En d’autres termes, la mutation silencieuse n’entraîne pas de modification de la séquence protein. Par exemple, en changeant le troisième nucleotide du codon GAAà GAGentraînerait une mutation silencieuse. C'est parce que les deux GAAet GAGsont des codes pour le glutamate. En conséquence, la protein produite reste la même,

La mutation faux-sens est un type de mutation ponctuelle qui entraîne la substitution d'un acide aminé par un autre dans la séquence protein. La substitution signifie le remplacement. Les mutations faux-sens se produisent lorsque le nucleotide modifié modifie le codon. Cela entraîne l’incorporation d’un acide aminé différent dans la protein. Par exemple, le changement du codon GGCqui code pour la glycine, à AGCqui code pour la sérine, est une mutation faux-sens. Cette altération peut affecter la structure et la fonction de la protein, entraînant diverses conséquences.

L'anémie falciforme est une maladie génétique causée par une mutation faux-sens. L'anémie falciforme est principalement causée par une substitution d'un seul nucleotide dans le gène de la bêta-globine. Le gène de la bêta-globine est responsable de la production de l'une des sous-unités de l'hémoglobine. La mutation implique un changement dans le sixième codon du gène de la bêta-globine, où l'adénine est remplacée par la thymine. Cette altération entraîne la substitution de l'acide aminé glutamate par la valine dans la position correspondante de la protein d'hémoglobine.

À la suite de cette mutation faux-sens, l’hémoglobine anormale a tendance à se polymériser. Il forme de longues chaînes rigides lorsqu'il est désoxygéné. Ces chaînes provoquent une déformation des globules rouges qui prennent alors la forme d’une faucille. Les globules rouges en forme de faucille sont moins flexibles et peuvent bloquer les vaisseaux sanguins.

La mutation non-sens est un type de mutation ponctuelle qui introduit un codon stop prématuré dans la séquence DNA. Cela entraîne la production d’une protein non fonctionnelle. Les mutations non-sens se produisent lorsque le nucleotide modifié crée un codon stop au lieu d'un codon codant pour un acide aminé. Ce codon stop prématuré entraîne l’arrêt de la protein synthesis. En conséquence, des protein plus courtes et souvent non fonctionnelles sont produites. Par exemple, changer le codon TACqui code pour la tyrosine, à TAGqui est un codon stop entraîne la production d' une protein non fonctionnelle.

La mutation par décalage de cadre est un type de mutation génétique qui se produit lorsque des nucleotides sont insérés ou supprimés de la séquence DNA. Cela entraîne un décalage dans le cadre de lecture. Ce changement modifie la façon dont le genetic code est interprété lors de la protein synthesis. Une mutation par décalage du cadre de lecture entraîne la production de proteins non fonctionnelles.

Une insertion est un type de mutation par décalage de cadre qui implique l'ajout d'un ou plusieurs nucleotides à la séquence DNA. Les insertions déplacent le cadre de lecture. Le nucleotide inséré provoque un déplacement des codons du site d'insertion. L'insertion modifie le cadre de lecture en aval. Cela donne lieu à une séquence d’acides aminés complètement différente. La protein résultante peut être non fonctionnelle ou avoir une fonction gravement altérée.

La délétion est un type de mutation par décalage de cadre qui se produit lorsqu'un ou plusieurs nucleotides sont supprimés de la séquence DNA. Les suppressions déplacent également le cadre de lecture. Cela est dû au fait que les nucleotides manquants provoquent une perturbation des codons en aval du site de délétion. Cette mutation par décalage du cadre de lecture perturbe le cadre de lecture correct. Il en résulte une protein non fonctionnelle ou une protein dont la fonction est altérée.

Les mutations par décalage de cadre de lecture ont un effet important sur la protein résultante car elles modifient l'ensemble du cadre de lecture de la séquence DNA. L'insertion ou la suppression de nucleotides perturbe le groupement correct des codons. Cela entraîne une protein synthesis incorrecte. Les mutations par décalage de cadre ont souvent des conséquences plus graves que les autres types de mutations en raison de leur nature perturbatrice.

La mutation par inversion est un type de mutation génétique qui implique l’inversion ou le réarrangement d’un segment d’un chromosome. Une mutation d'inversion se produit lorsqu'un segment d'un chromosome se brise et se réinsère dans l'orientation inverse. Par exemple, en inversant la séquence ABCentraînerait CBA.