Ácidos nucleicos y síntesis de proteínas - Sesión 4

Ya hemos estudiado que el ARNt está involucrado en la protein synthesis. Ahora entendamos la estructura de la molécula de ARNt para comprender mejor su funcionamiento. Las moléculas de ARNt tienen una estructura secundaria que parece una hoja de trébol. Esto se debe a la formación de enlaces de hidrógeno entre pares de bases complementarios en diferentes regiones de la molécula. Esta estructura de ARNt que parece una hoja de trébol tiene muchas regiones.

El bucle anticodón es una parte crucial de la molécula de ARNt. Contiene una secuencia de tres nucleótidos conocida como anticodón. El anticodón es complementario a un codón específico en el mRNA. El anticodón juega un papel vital en el reconocimiento y la unión al codón correspondiente durante el proceso de traducción. ¿Sabes en qué sitio del ARNt se une un aminoácido durante la traducción?.

En el extremo tres de la molécula de ARNt, hay un sitio donde se une un aminoácido específico. Este sitio de unión de aminoácidos se llama tallo aceptor. El aminoácido que se une al ARNt es específico de la secuencia del anticodón. Esto garantiza que el aminoácido correcto se incorpore a la cadena protein en crecimiento durante la traducción. Las moléculas de ARNt a menudo contienen nucleotides modificados en posiciones específicas. Estas modificaciones contribuyen a la estabilidad y al plegamiento adecuado de la molécula de ARNt.

Las mutaciones genéticas son alteraciones o cambios permanentes que ocurren en la secuencia de DNA del genoma de un organismo. Estas mutaciones pueden afectar un solo nucleotide, un segmento de DNA o, a veces, cromosomas enteros. Las mutaciones genéticas pueden surgir espontáneamente o ser causadas por diversos factores externos como la exposición a la radiación, a productos químicos o a determinados virus. También pueden heredarse de los padres o ocurrir durante procesos de replicación o reparación del DNA.

Las mutaciones genéticas se pueden clasificar en diferentes tipos según sus efectos específicos en la secuencia de DNA. La mutación puntual es un tipo de mutación genética que implica la alteración de un solo nucleotide dentro de la secuencia de DNA. Las mutaciones puntuales pueden provocar cambios en el genetic code y efectos posteriores en la estructura y función de las protein.

La mutación silenciosa es un tipo de mutación puntual que no altera la secuencia de aminoácidos de la protein. Las mutaciones silenciosas ocurren cuando el nucleotide modificado vuelve a codificar el mismo aminoácido debido a la degeneración del genetic code. En otras palabras, la mutación silenciosa no produce un cambio en la secuencia de la protein. Por ejemplo, cambiar el tercer nucleotide en el codón GAAa GAGDaría lugar a una mutación silenciosa. Esto se debe a que ambos GAAy GAGSon códigos para glutamato. Como resultado, la protein producida sigue siendo la misma,

La mutación sin sentido es un tipo de mutación puntual que produce la sustitución de un aminoácido por otro en la secuencia de la protein. Sustitución significa reemplazo. Las mutaciones sin sentido ocurren cuando el nucleotide modificado altera el codón. Esto da como resultado la incorporación de un aminoácido diferente a la protein. Por ejemplo, el cambio del codón GGCque codifica para la glicina, a AGCque codifica la serina, es una mutación sin sentido. Esta alteración puede afectar la estructura y función de la protein, dando lugar a diversas consecuencias.

La anemia de células falciformes es un trastorno genético causado por una mutación sin sentido. La anemia de células falciformes es causada principalmente por una sustitución de un solo nucleotide en el gen de la beta globina. El gen de la beta globina es responsable de producir una de las subunidades de la hemoglobina. La mutación implica un cambio en el sexto codón del gen de la beta globina, donde la adenina es reemplazada por timina. Esta alteración produce la sustitución del aminoácido glutamato por valina en la posición correspondiente de la protein hemoglobina.

Como resultado de esta mutación sin sentido, la hemoglobina anormal tiende a polimerizarse. Forma cadenas largas y rígidas cuando se desoxigena. Estas cadenas hacen que los glóbulos rojos se deformen y adquieran forma de hoz. Los glóbulos rojos en forma de hoz son menos flexibles y pueden bloquear los vasos sanguíneos.

La mutación sin sentido es un tipo de mutación puntual que introduce un codón de parada prematuro en la secuencia de DNA. Esto da como resultado la producción de una protein no funcional. Las mutaciones sin sentido ocurren cuando el nucleotide modificado crea un codón de parada en lugar de un codón que codifica un aminoácido. Este codón de parada prematuro provoca la terminación de la protein synthesis. Como resultado, se producen protein más cortas y a menudo no funcionales. Por ejemplo, cambiando el codón TACque codifica para la tirosina, a TAGque es un codón de parada da como resultado la producción de protein no funcional.

La mutación por desplazamiento del marco es un tipo de mutación genética que se produce cuando se insertan o eliminan nucleotides de la secuencia de DNA. Esto produce un cambio en el marco de lectura. Este cambio altera la forma en que se interpreta el genetic code durante la protein synthesis. Una mutación por cambio de marco da como resultado la producción de proteins no funcionales.

Una inserción es un tipo de mutación por cambio de marco que implica la adición de uno o más nucleotides a la secuencia de DNA. Las inserciones desplazan el marco de lectura. El nucleotide insertado provoca un desplazamiento en los codons del sitio de inserción. La inserción cambia el marco de lectura aguas abajo. Esto da como resultado una secuencia de aminoácidos completamente diferente. La protein resultante podría no ser funcional o tener su función gravemente alterada.

La deleción es un tipo de mutación por desplazamiento del marco de lectura que se produce cuando se eliminan uno o más nucleotides de la secuencia de DNA. Las eliminaciones también desplazan el marco de lectura. Esto se debe a que los nucleotides faltantes provocan una interrupción en los codons aguas abajo del sitio de eliminación. Esta mutación por cambio de marco altera el marco de lectura correcto. Como resultado se produce una protein no funcional o una protein con una función alterada.

Las mutaciones por cambio de marco tienen un gran efecto en la protein resultante porque alteran todo el marco de lectura de la secuencia de DNA. La inserción o eliminación de nucleotides altera la agrupación correcta de codons. Esto produce una protein synthesis incorrecta. Las mutaciones por cambio de marco suelen tener consecuencias más graves en comparación con otros tipos de mutaciones debido a su naturaleza disruptiva.

La mutación por inversión es un tipo de mutación genética que implica la inversión o reordenamiento de un segmento de un cromosoma. Una mutación de inversión ocurre cuando un segmento dentro de un cromosoma se rompe y se reinserta en la orientación inversa. Por ejemplo, invertir la secuencia ABCdaría como resultado CBA.